catatan andini

MAKALAH

“SINDROM TURNER”

                                                 NAMA KELOMPOK :

1.     ANDINI DWI SAPUTRI

2.     ARI AYU MUNAWATI

3.     ENI ROSIDAH

4.     YULI KRISTIANI

D3 ANALIS KESEHATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATANHUTAMA ABDI HUSADA

TULUNGAGUNG

TAHUN AJARAN 2014-2015

KATA PENGANTAR

                      Segala puji bagi Allah SWT  yang telah memberikan nikmat serta hidayah-Nya terutama nikmat kesempatan dan kesehatan sehingga penulis dapat menyelesaikan  makalah mata kuliah “BIOLOGI MOLEKULER” dengan judul “SINDROM TURNER”.  Kemudian shalawat serta salam kita sampaikan kepada Nabi Muhammad SAW yang telah memberikan pedoman hidup yakni Al-qur’an  dan sunnah untuk keselamatan umat dunia.

                       Makalah ini merupakan salah satu tugas mata kuliah Biologi Molekuler di program studi analis kesehatan .  Selanjutnya  penulis mengucapkan terimakasih kepada Ibu Anis Murniarti,Skep,Ns, M.Biomed  selaku dosen pembimbing mata kuliah Biologi Molekuler.

                       Penulis menyadari bahwa banyak terdapat kekurangan-kekurangan dalam penulisan makalah ini, maka dari itu penulis mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari pembaca demi kesempurnaan makalah ini.

                                                                                       Tulungagung, Maret 2014

                                                                                                      Tim Penulis

DAFTAR ISI

Kata Pengantar……………………………………………………………………….

Daftar Isi………………………………………………………………………………

BAB I PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang……………………………………………………………….

B.     Rumusan Masalah……………………………………………………………

C.    Tujuan………………………………………………………………………...

BAB II PEMBAHASAN

A.    Pengertian sindrom turner…………………………………………………..

B.     Patogenesis sindrom turner………………………………………………….

C.    Penyebab sindrom turner……………………………………………………

D.    Gejala sindrom turner……………………………………………………….

E.     Diagnosa sindrom turner…………………………………………………….

F.     Terapi sindrom turner……………………………………………………….

BAB III PENUTUP

A.    Kesimpulan…………………………………………………………………...

DAFTAR PUSTAKA ……………………………………………………………….

BAB I

PENDAHULUAN

A.Latar Belakang

Henry Turner (1938) mengemukakan suatu sindrom dari 7 anak perempuan yang berusia 15-23 tahun berupa tubuh pendek, infantilisme seksual, leher berselaput dan kubitus valgus yang akhirnya disebut sebagai Sindrom Turner (ST).  Sebelumnya Ullrich (1930) telah melaporkan seorang anak perempuan berumur 8 tahun dengan manifestasi klinik berupa tubuh pendek, limfedema leher, tangan dan kaki serta leher berselaput, kubitus valgus, palatum letak tinggi, telinga letak rendah, kuku hipoplastik/aplastik. Oleh karena itu istilah yang lebih tepat namun jarang dipakai ialah sindrom Ullrich — Turner. Ullrich juga menaruh perhatian pada penelitian Kristin Bonnevie yang mengemukakan sekelompok anomali kongenital pada mencit, yang terdiri dari distensi leher, mal-formasi telinga, muka dan tonjolan anggota badan. Distensi leher akibat limfektasis yang dapat menimbulkan leher berselaput  ( pterygium colli).  Ullrich mengusulkan istilah status Bonnevie—Ullrich untuk mengemukakan serangkaian anomali spesifik yang berasal dari suatu mekanisme tunggal (limfek-tasis) dan mengakibatkan fenotipe ST.

Hubungan antara uraian fenotip ini dengan tanda-tanda patologis ovarium serta adanya kelainan kromosom kelamin pada ST diketahui dari teknik pemeriksaan benda Barr pada hapusan pipi. Kebanyakan ST tidak mempunyai benda  Barr tersebut''3. Penderita ST bukan laki-laki XY, tetapi sebagian besar kasus adalah perempuan 45,XO. Dengan kemajuan identifikasi kariotip kromosom, pada tahun 1959 barulah dapat dibuktikan bahwa pada ST banyak kelainan kromosom X lainnya yang meliputi mosaikisme, bentuk cincin, delesi dan inversi. Semuanya dapat disertai dengan satu atau lebih gambaran klinik ST dan disgenesis ovarium.  Setelah pemeriksaan kariotip kromosom ini dipakai  barulah  dapat  dibedakan  beberapa  penderita   yang mempunyai fenotipe yang sama. Antara lain yang dilapor-kan oleh Noonan mempunyai fenotip sama yaitu tubuh pendek, leher berselaput akan tetapi mempunyai kromosom X yang normal, terdapat pada perempuan XX dan laki-laki XY normal. Sindrom ini disebut Sindrom Noonan. Keadaan patologik lain yang mirip ST ialah disgenesis/aplasia gonad yang ditemukan pada perempuan tanpa kelainan kromosomdan cenderung mempunyai fenotip normal. Di samping itu diagnosis ST sering dikacaukan dengan penderita-penderita yang mempunyai fenotip perempuan dan disgenesis ovarium dengan kariotip 46,XY disertai feminisasi testis. Opitz dan Pallister mengatakan bahwa disgenesis/aplasia gonad dapat menyebabkan berbagai manifestasi klinik dan salah satu di-antaranya adalah ST. Menurut Lippe, ST merupakan   suatu kelainan kariotip yang menyerang kromosom X yang disertai dengan kelainan fenotip berupa tubuh pendek dan berpotensi untuk kegagalan ovarium. Sedangkan menurut Job, ST yang sebenarnya yaitu disgenesis  .gonad dengan fenotip perempuan yang disertai dengan sindrom polimal-formasi dan perawakan pendek merupakan gejala yang selalu ada.

Maka dari itu kami menyusun makalah ini supaya mengerti tentang pengertian syndrom turner, gejala-gejala yang menyebabkan syndrom tersebut, bahaya yang ditimbulkan dari syndrome turner,penyebab, perawatan, diagnosa,obat-obatan yang dipakai atau diperlukan

B.Rumusan Masalah

1.      Apa yang dimaksud dengan sindrom turner?

2.      Bagaimana pathogenesis dari sindrom turner?

3.      Apa penyebab dari sindrom turner?

4.      Apa gejala yang ditimbulkan akibat sindrom turner?

5.      Bagaimana diagnosa dari sindrom turner?

6.      Apa terapi yang bisa dilakukan untuk penderita sindrom turner?

C.Tujuan

1.      Mengetahui apa yang dimaksud dengan sindrom turner

2.      Mengetahui pathogenesis dari sindrom turner

3.      Mengetahui penyebab dari sindrom turner

4.      Mengetahui gejala yang ditimbulkan akibat dari sindrom turner

5.      Mengetahui diagnose dari sindrom turner

6.      Mengetahui terapi apa saja yang dapat dilakukan untuk penderita sindrom turner

BAB II

ISI

A.Pengertian Sindrom Turner

Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) sindroma ini seringkali dikenal sebagai sindrom Ullrich-Turner atau sindrom Bonnevie-Ulrich-Turner adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.

Secara genetika telah kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom manusia adalah 2n=46, yang terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks (XX atau XY). Seorang perempuan mempunyai pasangan khromosom sex yang sama, yaitu khromosom X dan secara genetika ditulis 46,XX atau lebih singkat XX. Sebaliknya khromosom sex pada laki-laki merupakan pasangan tidak sejenis yaitu khromosom X dan Y dan ditulis 46,XY atau XY. Kadang terjadi gagal berpisah yaitu peristiwa tidak memisahnya kromosom selama pembalahan sel atau pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk mutan.

Salah satu contoh peristiwa gagal berpisah yaitu Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X). Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu kariotipenya menjadi 45, XO atau 44A + X. Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh H.H.Turner pada tahun 1938.

Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X.

B.Patogenesis

Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh hilangnya kromosom X.Sindrom turner (Disgenesis gonad) dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad) berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap kromosom X. Orang yang mempunyai sindrom turner (Disgenesis gonad) berkembang sebagai perempuan. Hal ini terlibat pada gen dalam pertumbuhan dan perkembangan seksual, itulah sebabnya mengapa gadis-gadis dengan kelainan lebih pendek dari normal dan memiliki karakteristik seksual abnormal. Biasanya, perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki sindrom turner(Disgenesis gonad) hilang salah satu kromosom X.

Janin seorang perempuan (biasanya XX) dapat bertahan hidup dengan hanya satu kromosom X, tapi janin laki-laki (biasanya XY) tidak dapat bertahan hidup dengan hanya satu kromosom Y. Hal ini karena tidak memiliki kromosom X jauh lebih buruk dari pada tidak memiliki kromosom Y. Kromosom Y membawa sedikit gen sangat penting bagi kehidupan. Sebaliknya, kromosom X yang lebih panjang molekul DNA dan mengandung banyak, banyak gen yang dibutuhkan untuk fungsi sel.

Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X. Kelainan tidak diwarisi dari orang tua yang terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena wanita dengan sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20 persen dari kasus - kasus sindrom turner (Disgenesis gonad), salah satu kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang beberapa bahan genetik. Sekitar 30 persen anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism.

Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka masih memiliki beberapa normal (XX) sel. Salah satu gen yang hilang pada kromosom X adalah gen SHOX, yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang. SHOX gen yang hilang adalah alasan gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat pendek. Hilang lain gen mengatur perkembangan ovarium, yang mempengaruhi karakteristik seksual.

C.Penyebab Sindrom Turner

Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir. Sindroma Turner bukan merupakan penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu orang tua membawa kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang, yang bisa menyebabkan terjadinya sindroma ini.

D.Gejala Sindrom Turner

• Gadis yang memiliki sindrom Turner akan memiliki tinggi badan lebih pendek dari rata-rata. Mereka sering memiliki tinggi normal untuk tiga tahun pertama, namun kemudian memiliki tingkat pertumbuhan yang lambat.
• Pada pubertas mereka tidak memiliki percepatan pertumbuhan yang biasa sebagaiman wanita lain.
• Non-fungsi ovarium , Pada penderita sindorm turner akan mengalami tidak berfungsinya ovarium. Biasanya ovarium seorang gadis mulai memproduksi hormon seks (estrogen dan progesteron) pada masa pubertas. Meskipun wanita penderita sindorm turner memiliki non-fungsi ovarium dan tidak subur, namun untuk organ tubuh lain seperti alat kelamin dan rahim normal.
• Pada anak usia dini, wanita penderita sindrom turner biasanya sering terjadi infeksi telinga tengah, dan jika terjadi secara berulang dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
• Wanita dengan Sindrom Turner biasanya memiliki kecerdasan yang normal, kemampuan verbal yang baik dan keterampilan membaca juga normal, namun mereka memiliki masalah dengan matematika, kemampuan memori dan gerakan jari yang baik.
• Timbulnya lipatan kulit ekstra membentang dari bagian atas bahu ke sisi leher.
• Kelopak mata melorot
• Edema atau cairan ekstra di tangan dan kaki 
• Memiliki jumlah tahi lalat yang lebih banyak dari biasanya di kulit 
• Posisi kuping pada penderita sindorm akan lebih rendah dari biasanya. 
• Pembentukan tulang tangan dan siku tidak normal

·         Pembentukan air mata berkurang

·          Amenore (tidak mengalami menstruasi)

E.Diagnosis

Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-kelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.

Perawakan yang sangat pendek yarg disertai dengan dua atau lebih anomali yang karakteristik (toraks bentuk perisai, leher berselaput, kelainan wajah, tumbuh rambut letak rendah, limfedema, tanda Kosowicz) memungkinkan diagnosis ST. Di samping itu pemeriksaan laboratorium dan radiologik mem-bantu diagnosis ST.

Pemeriksaan Laboratorium

Penentuan kadar gonadotropin plasma merupakan cara yang paling praktis untuk membuktikan disgenesis gonad. Kadar FSH lebih tinggi daripada kadar LH dan selalu lebih tinggi daripada normal, sebelum usia 6 tahun dan sesudah umur 10 tahun. Test LH—RA juga penting untuk membukti-kan peninggian dari sekresi gonadotropin. Pemeriksaan radio-imunoassay (RIA) FSH dan LH dalam urin juga memberikan basil yang analog. Pada remaja kadar estradiol plasma lebih rendah daripada perempuan normal. Produk-produk endokrin lain misalnya 17-ketosteroid, 17-hidroksikortikosteroid, hormon tiroid dan hormon pertumbuhan  (human growth hormone) semuanya dalam batas-batas normal. Pada pemeriksaan preparat hapus kerokan pipi : tidak terdapat benda Barr pada 3/4 kasus kariotip 45,XO. Jadi bila benda Barr positif belum menyingkirkan ST. Pemeriksaan kariotip kromosom X untuk pelacakan lebih lanjut, bila fasilitas memungkinkan.

Pemeriksaanyangbiasadilakukan:
-Kariotip
-USG
-Pemeriksaanginekologis
- Peningkatan kadar LH dan FSH.

Pemeriksaan Radiologik

Tanda Kosowicz dan tanda Archibald dapat membantu menegakkan diagnosis ST. Penentuan umur tulang (bone age) merupakan alat untuk membantu diagnosis,  follow up  peng-obatan dan prognosis gangguan pertumbuhan.

F.Terapi Sindrom Turner

Karena  penyakit ini adalah penyakit genetik yang melibatkan kromosom, sindrom Turner tidak bisa disembuhkan.

Yang dapat dilakukan adalah :

·         Hormon pertumbuhan, rawatan hormon pertumbuhan dapat meningkatkan pertumbuhan dan kemungkinannya ke dewasa yang normal.

·         Terapi estrogen Estrogen, dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.
Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina.

·         Teknologi pembiakan modern juga mampu membantu wanita dengan sindrom Turner untuk hamil yang diinginkan dengan menggunakan teknologi Bayi Tabung Uji. Sebagai contoh, telur dan sperma boleh digunakan untuk menghasilkan embrio, yang dikandung oleh wanita dengan sindrom Turner. Bagaimanapun, setengah negeri mengharamkan perbuatan ini.

BAB III

PENUTUP

A.    KESIMPULAN

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuandan wanita, yang disebabkan kekurangan kromosom seks. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.Pada perawatan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis yang berkelanjutan dari berbagai spesialis.Check up rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar penderita bisa relatif lebih sehat dan hidup mandiri.

DAFTAR PUSTAKA

http://mhs.blog.ui.ac.id/putu01/2012/01/09/syndrome-turner/ http://kisnawati.wordpress.com/2011/06/24/makalah-syndrome-turner /